Fenilketonurija (PKU) yra liga, tiesiogiai susijusi su aminorūgščių metabolizmo pažeidimu ir sukelianti centrinės nervų sistemos pažeidimus. Fenilketonurija dažniausiai nustatoma mergaitėms. Dažnai sergantys vaikai gimsta sveikiems tėvams (jie yra heterozigotiniai mutanto geno nešiotojai). Susijusios santuokos tik padidina vaikų, gimusių pagal tokią diagnozę, skaičių. Fenilketonurija dažniausiai stebima Šiaurės Europoje - 1: 10000, Rusijoje - 1: 8–10000 ir Airijoje - 1: 4560. Negrai beveik neturi PKU.
Fenilketonurija - priežastys
Fenilketonurijos centre yra fermento trūkumas, vadinamas fenilalanine-4-hidroksilaze, kuris sintezuoja fenilalaniną į tiroziną. tai reiškia didelį fenilalanino ir jo darinių (fenilaceto, fenilakto ir fenilpiruviro rūgščių, taip pat feniletilamino, fenilacetilglutamino ir kt.) kaupimąsi kūno skysčiuose ir audiniuose, kurie daro toksinį poveikį centrinei nervų sistemai ir sutrikdo gliko ir lipoproteinų metabolizmą; hormonų apykaita; sukelti metabolinius serotonino ir katecholaminų sutrikimus, aminorūgščių transportavimo sutrikimus, perinatalinius veiksnius.
Fenilketonurija - simptomai
Naujagimis atrodo visiškai sveikas, pirmieji ligos simptomai pradeda ryškėti, kai vaikas sulaukia 2–6 mėnesių. Fenilketonurija pasireiškia dideliu silpnumu, nesidomėjimu aplinka; gali atsirasti nerimas, vėmimas ir padidėjęs dirglumas. Jau vaikui sukakus šešiems mėnesiams, galite pastebėti jo psichinės raidos atsilikimą.
Kūdikio augimas gali būti normalus arba sulėtėjęs. Taip pat sumažėja kaukolės dydis, vėliau atsiranda dantys, kūdikis vėliau pradeda sėdėti ir vaikščioti. Tokie vaikai išsiskiria savita laikysena ir eisena: jie vaikšto pasvirę, mažais žingsneliais, nuleisdami pečius ir galvą, kojos plačiai išskleistos, kurios yra sulenktos klubo ir kelio sąnariuose.
Be to, pacientai sėdimi „siuvimo padėtyje“, tai yra, sulenktomis kojomis, o tai yra susiję su padidėjusiu raumenų tonusu. Daugeliu atvejų fenilketonurija paveikia šviesiaplaukius, mėlynakius vaikus, kurių odoje nėra pigmentacijos. Kai kuriems iš šių pacientų būdingi epilepsijos priepuoliai, būdingas „pelės“ kvapas, tačiau jie su amžiumi išnyksta. Išreiškiama cianozė ir galutinis galų dermatofraizmas, prakaitavimas, padidėjęs jautrumas traumoms ir saulės spinduliams. Dažniau fenilketonurija vaikams pasireiškia dermatitu, sunkia egzema, hipotenzija ir polinkiu į vidurių užkietėjimą.
Fenilketonurija - diagnozė
Siekiant išvengti negrįžtamo PKU poveikio, jo diagnozė atliekama iškart po gimimo. Motinystės ligoninėje 4–5-ą dieną pilnaverčio kūdikio gyvenimo dieną, o 7-ą - neišnešiotas kūdikis paima kraują apžiūrai. Lašas kapiliarinio kraujo yra įmirkytas specialia popierine forma. Jei fenilalanino koncentracija kraujyje yra didesnė kaip 2,2 mg%, tada kūdikis su tėvais siunčiamas į medicinos-genetinį centrą apžiūrai, tolimesniam tyrimui ir diagnozei nustatyti.
Fenilketonurija - gydymas ir prevencija
Fenilketonurija šiuo metu gydoma vieninteliu metodu - laiku organizuota dietine terapija, kuri remiasi fenilalanino kiekio maiste ribojimo principu. Tuo pat metu produktai, kuriuose yra padidėjęs baltymų kiekis (varškė, žuvis, mėsa, šokoladas, grūdai, ankštiniai, kiaušiniai, kepiniai, riešutai ir kt.), Visiškai neįtraukiami į racioną. Klinikinėje PKU pacientų mityboje naudojami specializuoti užsienio ir vietinės gamybos produktai.
Vaikų, maitinamų iki metų, mitybai produktai yra panašios sudėties kaip motinos pienas - „Lofenilak“, „Atenilak“ ir kiti mišiniai. Vyresniems vaikams rekomenduojama naudoti „Maxamum-XP“, „Tetrafen“ ir „Fenilo neturinčius“ mišinius. Fenilketonurija sergantiems pacientams riebalų šaltinis yra sviestas, ghee ir augalinis aliejus. Į racioną taip pat įtraukiamos sultys, cukrus, vaisiai ir daržovės. Sergančius vaikus nuolat stebi neuropsichiatras ir vietinis pediatras. Taip pat reguliariai stebimas fenilalanino kiekis serume pagal specialų grafiką.
