Autizmas 4 kartus dažnesnis berniukams nei mergaitėms. Pirmą kartą Heidelbergo universitetinės ligoninės Žmogaus molekulinės genetikos skyriaus mokslininkai rado šio reiškinio paaiškinimą. Pelių smegenų sričių tyrimai parodė, kad testosteronas suaktyvina tam tikrus rizikos genus prieš ir po gimimo. Rezultatai buvo paskelbti žurnale „Molecular Neurobiology“.
Koks yra autizmo ir testosterono santykis, kurį nustatė mokslininkai?
Iki šiol buvo žinoma, kad specifinių genų defektai turi įtakos nervinių ląstelių vystymuisi.
Nauji rezultatai rodo, kad šie genetiniai „skilimai“ daro didesnį poveikį vyrų smegenims nei moterų.
Mokslininkai turi pirmųjų įrodymų, kodėl berniukams yra žymiai didesnė autizmo rizika. Tyrimai parodė, kad jaunų pelių patinų smegenyse kai kurie genai vis labiau „virsta baltymais“. Tam, pasak ekspertų, įtakos turi didesnis testosterono - vyriško lytinio hormono - kiekis.
Tyrėjų komanda metų metus tyrinėjo SHANK genus. Šių genetinės informacijos dalių defektai vaidina svarbų vaidmenį vystantis autizmui ir kitoms psichinėms ligoms.
Daugiau testosterono - daugiau baltymų?
Eksperimentams komanda panaudojo smegenų naviko ląstelių kultūrą kaip neuronų vystymosi modelį.
Šiose ląstelėse mokslininkai nustatė, kad SHANK geno aktyvacija priklauso nuo testosterono prisijungimo prie androgeno receptorių. Kai šis receptorius buvo užblokuotas, rizikos faktorius išnyko.
Ekspertai sugebėjo patvirtinti šį reiškinį tyrinėdami jaunų pelių smegenų sritis, kuriose šis receptorius nesusiformavo. Jie žymiai rečiau sirgo autizmu nei kontroliniai gyvūnai, turintys normalius receptorius.
Tyrėjai taip pat ištyrė baltymų kiekį jaunų pelių patinų ir moterų smegenyse. Vyrams, kurių kraujyje ir smegenyse yra daugiau testosterono, buvo rastas didesnis baltymų kiekis.
Daugiau baltymų vyriškose smegenyse padidina SHANK genų trūkumą ir lemia autizmą. Tolesniais tyrimais siekiama sukurti naujus vaistus, kurie ankstyvosiose stadijose blokuos „kenksmingus“ genus.
Ar antrojo kūdikio rizika yra daug didesnė nei pirmojo?
Esant autizmui, sutrinka nervų ląstelių vystymasis vaiko smegenyse. Vienas iš 68 vaikų (apie 1,5%) kenčia nuo psichinės ligos. Tipiški simptomai pastebimi ankstyvame amžiuje, todėl diagnozė paprastai nustatoma prieš trečius gyvenimo metus.
Autistams kyla sunkumų socialinėje sąveikoje; bendravimas ir suvokimas.
Jie dažnai demonstruoja ypatingus pomėgius ir sugebėjimus, taip pat pasikartojančius ir siaurus (ribojančius) elgesio modelius. Tačiau šie autistiško elgesio bruožai kiekvienam pacientui gali skirtis.
Mokslininkai stebėjosi, kokia didelė rizika yra antram vaikui. Iki šiol buvo žinoma, kad broliai ir seserys taip pat rizikuoja nuo 6,1 iki 24,7%. Be to, berniukai serga 4 kartus dažniau nei mergaitės - tai tyrimas sugebėjo patvirtinti.
Dabar žinoma, kiek rizika priklauso nuo vyresniojo brolio ir sesers lyties. Autoriai, įskaitant Nathaną Palmerį ir Isaacą Cohaną iš Harvardo medicinos mokyklos, įvertino daugiau nei 1,5 mln. Amerikos šeimų draudimo duomenis. Iš daugiau nei 3,1 milijono vaikų 39 000 buvo diagnozuota autizmas.
Autizmu sergančių moterų rizika susirgti vyrų palikuonimis yra 17% didesnė. Moterų palikuonims rizika yra 7,6%. Priešingai, berniukų rizika sumažėja iki 13%, jei tai yra vyresnis brolis, sergantis autizmu.
Stokholmo Karolinos instituto tyrėjai tai paaiškina genetikos įtaka autizmui. Norėdami tai padaryti, jie išanalizavo Švedijos duomenis, kuriuose buvo 14 516 vaikų, sergančių autizmu. Todėl 83% atvejų genetiniai veiksniai vaidina prioritetinį vaidmenį. Aplinkos veiksniai daro mažesnį poveikį žmonėms - 17 proc.
Naujausiais duomenimis, pirmojo vaiko rizika yra 24%, antrojo - 58%, o trečiojo - 42%. Sumažinę rizikos veiksnių įtaką, galite sumažinti autizmo tikimybę žmonėms 10-15%.
