Šeimos hipercholesterolemija yra įgimta paveldima liga, pasireiškianti aukštu cholesterolio kiekiu. Tai atsitinka gana dažnai, maždaug 1 iš 500 žmonių.
Priežastys
Už ligą atsakinga genetika, nes jos atsiradimo priežastis yra geno trūkumas. Yra pažeidimas keičiantis lipoproteinais ir lipidais kraujyje. Tai lemia neįprastai aukštą cholesterolio lygį net jauname amžiuje.
Dažniausia priežastis yra kepenų MTL dalelių receptorių, pernešančių cholesterolį į kepenis, sutrikimas.
Simptomai
Aukštas cholesterolio kiekis gali būti diagnozuotas atsitiktinai, nes jis nėra lydimas skausmo ir kitų apraiškų. Kartais cholesterolio lygis gali būti toks didelis, kad odos navikai pradeda atsirasti mazgelių pavidalu (ksantomos) arba geltonos medžiagos nusėdimas viršutinio voko odoje (ksanthelasma). Vis dėlto medicininė intervencija yra būtina, nes galiausiai didelis cholesterolio kiekis sukels aterosklerozę, didesnę kraujagyslių ligų, įskaitant miokardo infarktą ar insultą, riziką.
Diagnostika
Aukštą cholesterolio kiekį kraujyje galima nustatyti biocheminės analizės metu. Vėliau atliekamas genetinis tyrimas, kuris atskleidžia galimą mutaciją.
Gydymas
Kaip ir įprastu cholesterolio padidėjimu, būtina sveika mityba ir fizinis aktyvumas. Vien to nepakanka, nes organizmas turi genetiškai sukeltą polinkį kauptis cholesteroliui. Todėl reikia gauti cholesterolio kiekį mažinančius vaistus (ypač statinus ir PCSK9 inhibitorius). Sunkiais atvejais atliekama plazmaferezė (kraujo gryninimo procedūra).
